Angelmanin oireyhtymää kutsutaan taudiksi, joka johtuu geneettisistä tekijöistä ja joka vahingoittaa hermostoa. Tämän aiheuttamista oireista voidaan mainita viivästynyt psykomotorinen kehitys, epileptiset kohtaukset, kielellisen kyvyn vähäinen tai täydellinen puute, erittäin heikko tai ei lainkaan viestintävastaanottoa, heikko motorinen koordinaatio, muutokset tasapainossa ja liikkumisessa. Lisäksi potilas on helposti hermostunut, jossa hypermotricity, ja näennäinen tila on vakio iloa, naurua ja hymyilee milloin tahansa ja aika.
Virallisten lukujen mukaan tällä on arvioitu yksi tapaus 15 000 - 30 000 syntynyttä lasta kohden. Huolimatta synnynnäinen patologia, se on yleisimmin diagnosoitu välillä 6 ja 12 kuukauden iässä, koska se on tänä aikana, että kehityshäiriöitä ongelmia ensimmäinen huomannut useimmilla potilailla.
Oireyhtymää kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1965 englanninkielisen lastenlääkärin Harry Angelmanin ansiosta, joka teki havainnot kolmella potilaalla, joilla oli samanlaisia ominaisuuksia ja joita kukaan ei ollut kuvannut siihen asti, ajatellen, että se voisi Uuden oireyhtymän suhteen hän kutsui näitä lapsia fyysisten ominaisuuksiensa vuoksi "nukenlapsiksi". Kaksi vuotta tämän jälkeen Bower ja Jeavons havaitsivat, että tämä oireyhtymä kärsii myös muista, ja antoivat sille nimen "onnellisen nuken oireyhtymä", nimen, jota käytettiin vuoteen 1982, jolloin Angelmanin oireyhtymä syrjäytti sen. tekee kunniaa Harry Angelmanin.
Omasta puolestaan on tärkeää huomata, että Angelmanin oireyhtymä sisältää UBE3A-geenin. Geenit tulevat yleensä pareittain, koska lapset perivät yhden kummaltakin vanhemmalta. Useimmissa näistä tapauksista molemmat geenit ovat aktiivisia. Tämä tarkoittaa, että solut käyttävät molemmista geeneistä löydettyä tietoa. UB3A-geenin tapauksessa molemmat vanhemmat välittävät sen, mutta vain äidin välittämä geeni on aktiivinen ja johtaa siten Angelmanin oireyhtymän esiintymiseen.
