Downin oireyhtymä on geenien transmutaatio, joka johtuu toisen kromosomin ilmentymästä. Kromosomi on rakenne, joka pitää DNA: ta tai sen osaa. Ihmiskehon soluissa on noin 46 kromosomia, jotka on jaettu 23 pariin. Mistä yksi parista on ne, jotka kiinnittävät henkilön sukupuolen, loput 22 on lueteltu 1: stä 22: een heidän alenevan ulottuvuutensa mukaisesti. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kolme kromosomia duossa 21 kahden sijasta normaalisti; siksi tämä oireyhtymä tunnetaan myös nimellä trisomia 21.
Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on paremmat mahdollisuudet kärsiä tietyistä, lähinnä sydämeen, hormonitoimintaan ja ruoansulatuskanavaan vaikuttavista sairauksista, koska kromosomi on syntetisoinut liikaa albumiineja, joita heillä on liikaa. Nykyinen kehitys, jossa ihmisen genomin tulkinta koskee, paljastaa tietyt kognitiivisen vamman syvät biokemialliset menetelmät, mutta tällä hetkellä ei ole vahvistettua farmakologisen luokan lääkettä, joka voisi korjata näiden yksilöiden älyllisiä kykyjä.
Down-oireyhtymälle on kolme erilaista ominaisuutta
- Kromosomin 21 trisomia tapahtuu, kun solut on ylimääräinen kromosomi 21 lisää. Tämä tapahtuu useimmilla henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä.
- Siirtyminen: tämä tapahtuu, kun kromosomin 21 ylimääräinen osa konsolidoituu toisen kromosomin kanssa. Tämä tapahtuu noin yhdellä 25: stä henkilöstä, jolla on Downin oireyhtymä.
- Mosaiikki esiintyy, kun tietyillä soluilla on ylimääräinen 21 kromosomi, mutta ei kaikilla. Tämä tapahtuu noin yhdellä 50: stä henkilöstä, jolla on Downin oireyhtymä.
Downin oireyhtymää sairastavat eivät ole sairaita. Seuraukset, jotka tämän geneettisen vaihtelun läsnäolo tuottaa jokaisessa yksilössä, ovat hyvin epäjohdonmukaisia. Mitä voidaan vakiinnuttaa on, että henkilö Downin oireyhtymä olettaa joitakin taso on kehitysvammaisia ja paljastaa tiettyjä tyypillisiä ominaisuuksia tämän oireyhtymän.
