Mutaatio on mikä tahansa geneettisen koodin muutos tai vaihtelu; eli kromosomien geenien muutos. Mutaatio voi tapahtua meioosin aikana.
Tämä vaihtelu voi esiintyä somaattisissa soluissa tai sukupuolisoluissa (sukusoluissa). Jos mutaatioita esiintyy sukusolujen DNA: ssa, ne voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Päinvastoin, jos sitä tuotetaan somaattisissa soluissa, sitä ei peritä, mutta se voidaan levittää aseksuaalisesti, mikä tapahtuu kasveissa (esimerkiksi niissä, jotka lisääntyvät pistokkailla).
Mutaatioita voi esiintyä spontaanisti tai jotkut mutageeniksi kutsutut aineet voivat aiheuttaa niitä, ne luokitellaan ulkoisiksi ja sisäisiksi. Ulkoisia tekijöitä voivat olla muun muassa ultraviolettisäteily, röntgensäteet, lämpötilan muutokset, tietyt kemialliset aineet. Sisäiset tekijät ovat vahingossa tapahtuvia muutoksia DNA-koodissa tai geeni- tai kromosomisektorien puuttumista.
Jotkut mutaatiot ovat vaarattomia tai hiljaisia, toiset ovat tappavia; eli ne voivat aiheuttaa alkion tai nuoren ihmisen kuoleman. On myös mutaatioita, jotka voivat merkitä askelta lajin kehityksessä. Joskus mutaatiot auttavat lajia sopeutumaan paremmin tiettyyn ympäristöön, mutta suurin osa niistä haittaa lajin selviytymistä.
Mutaatiot luokitellaan piste- ja kromosomaaleiksi. Ensimmäiset ovat eräänlaista mutaatiota, joka kykenee tuottamaan muutoksia DNA: n nukleotidisekvenssissä aiheuttaen muutoksia mRNA: n transkriptiossa ja seurauksena proteiinisynteesin muuttamisesta.
Nämä muutokset voivat olla: lisäys (yhden tai useamman nukleotidin sisällyttäminen); kopiointi (toistuvan nukleotidin sisällyttäminen triplettiin); eliminaatio (yhden tai useamman nukleotidin menetys) ja substituutio (yhden tai useamman nukleotidin muutos muille, jotka eivät vastaa toisiaan).
Kromosomaalisia mutaatioita esiintyy, kun kromosomien rakenteessa on muutoksia, jotka voivat johtua: deleetiosta (kromosomin osan menetys); päällekkäisyys (osa kromosomista on päällekkäinen); inversio (osa kromosomista on päinvastainen) ja translokaatio (geneettisen materiaalin vaihto ei-homologisten kromosomien välillä).
Ne voivat esiintyä myös kromosomien määrän muutoksen takia, jolloin erotetaan kaksi päätyyppiä: aneuploidia , jolle on tunnusomaista kromosomin lisääminen tai häviäminen (Downin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä jne.). Ja polyploidialle on ominaista, koska siihen liittyy lajin kromosomien täydellinen määrä. Tässä tapauksessa kukin kromosomi voi lisääntyä useita kertoja, jolloin syntyy 3, 4, 6 tai useampia kromosomipaketteja. Tämän tyyppinen mutaatio tapahtuu useammin vihanneksissa.
