Monogeneettinen perintö on geneettinen tila, joka syntyy yksittäisen geenin mutaatiosta ja yleensä periytyy tietyllä tavalla. Kun fyysistä ominaisuutta hallitsee yksi geeni, sen ominaisuudet riippuvat alleelien ominaisuuksista. Yhden geenin kohteena olevien fyysisten ominaisuuksien osalta, kun sillä on enemmän kuin kahden tyyppisiä alleeleja, on mahdollista määrittää todennäköisyys, että kukin alleeli osoittaa siirtyvän jälkeläisille.
Monogeneettinen perintö on syy seuraavien sairauksien ilmenemiseen:
- Autosomaalinen hallitseva perintö: tämä määrittää, että yksilö tarvitsee vain yhden poikkeavan geenin yhdeltä vanhemmista taudin saamiseksi. Tässä tapauksessa riittää, että yksi poikkeava geeni on läsnä kummankin vanhemman yhdessä kromosomissa aiheuttamaan taudin, vaikka toisen vanhemman rinnakkainen geeni on luonnollinen.
Tiettyjen kriteerien on täytyttävä, jotta tauti siirtyy autosomien kautta ja että se etenee hallitsevalla tavalla: että merkki ilmenee jokaisessa sukupolvessa. Että molemmat sukupuolet vaikuttavat tasa-arvoisesti. Henkilö, joka ei esitä geneettistä muutosta, ei siirrä luonnetta. Hallitsevien perinnöllisten sairauksien joukossa on neurofibromatoosi.
- Autosomaalinen resessiivinen perintö: on olemassa tiettyjä sairauksia, jotka siirtyvät resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä kaksi mutatoitua kopiota yhdestä geenistä (yksi kopio äidiltä ja yksi isältä) saadakseen taudin. Jos henkilö perii geenin normaalin ja mutatoidun kopion, henkilöllä on suurempi todennäköisyys olla terve, mutta hän on kantaja, koska geenin normaali kopio kompensoi mutatoidun. Perinnöllisiä taudin luonteisia sairauksia ovat sirppisoluanemia, kystinen fibroosi ja Tay-Sachsin tauti.
- X-kromosomeihin lisätty perintö: on hyvä mainita, että naisilla on kaksi kopiota X-kromosomista (XX), mikä tarkoittaa, että jos jokin mainitun kromosomin geeneistä muuttuu, toinen normaali kompensoi kopio, joka on muuttunut, jolloin nainen on terve, mutta X-kromosomiin liittyvän tilan kantaja.
Miehillä puolestaan on X- ja Y-kromosomi (XY), joten jos jollakin X-kromosomin muodostavasta geenistä tapahtuu jonkin verran vaihtelua, sillä ei ole toista kopiota, joka kompensoi sen, mikä tarkoittaa, että taudin leviäminen on erittäin korkea. Joitakin tähän perintöön liittyviä sairauksia ovat: lihasdystrofia ja hemofilia
