Se on lääketieteellinen hoito, joka koostuu puuttuvien geenien lisäämisestä, jotka eivät tuota proteiineja, joiden pitäisi tai eivät tee sitä oikein, potilaan geneettisen tiedon muuttamiseksi, geneettisten sairauksien välttämiseksi tai parantamiseksi.
Se koostuu geneettisen materiaalin siirtämisestä yksilön soluihin tai kudoksiin saadakseen solut täyttämään uuden tehtävän tai korjaamaan tai puuttumaan olemassa olevaan toimintoon.
Geeniterapia on lääketieteen innovaatio geneettisten sairauksien hoidossa. Se on oletettu parhaaksi vaihtoehdoksi, mutta samalla se on ollut suurin haaste, koska se on monimutkaisin tekniikka.
Sen tärkein etu on, että se hyökkää ongelman ytimeen, joka on taudin aiheuttava viallinen geeni, siirtämällä siitä oikean version.
Toisaalta tärkein ja suurin haaste on, että siirretty geneettinen materiaali ohjataan oikein niihin soluihin tai kudoksiin, jotka vaativat geenin toiminnan suorittamista tai että tuotua geeniä säännellään vastaavalla tavalla kuin terveillä ihmisillä.
On olemassa kolme strategiaa tai tapaa soveltaa geeniterapiaa, jotka ovat:
- Ex vivo: koostuu soluista, jotka on korjattava potilaalla. Ne korjataan laboratoriossa ja myöhemmin istutetaan uudelleen hoidettavan henkilön kehoon.
- In situ: koostuu korjausgeenin tuomisesta vialliseen soluun tai kudokseen suoraan.
- In vivo: se koostuu korrektorigeenin välittömästä antamisesta potilaalle, jotta se saavuttaa hoidettavan pisteen.
Geeniterapian suorittamiseksi tarvitaan vektori, joka on vehikkeli, joka kuljettaa geenin soluihin. Tämä voi olla virus tai ei-virus.
Virusvektoreita ovat: retrovirus, adenovirus, adenoon liittyvä virus ja herpesvirus. Ei-viruslääkkeitä ovat: hiukkaspommitukset, DNA: n tai RNA: n suora injektointi ja sellaisten molekyylien lisääminen, jotka kohdekudoksen tai -solun reseptorit tunnistavat (hoidon saavat).
Ensimmäinen yritys siirtää geeni ihmisille tehtiin vuonna 1970 ja hyperargininemia, joka on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus johtuu mutaation maksassa arginase I -geenin. Tämä tauti johtuu vakavista neurologisista poikkeavuuksista kärsivillä lapsilla. Tiedetään, että kahta lasta, joille injektoitiin "Shope papilloma" -virusta, joka aiheuttaa syyliä kaneissa, kohdeltiin arginaasi I: n lähteenä. Tuloksia ei kuitenkaan tunneta, koska niitä ei koskaan julkaistu. Toinen testi tehtiin vuonna 1980 Italiassa ja Israelissa beeta-talassemiataudin varalta, mutta tuloksia ei myöskään julkaistu.
Vuonna 1988 hyväksyttiin ensimmäinen geeninsiirtoprotokolla, jonka tulokset julkaistiin. Tämä virallinen protokolla tehtiin kahden tytön kanssa, jotka kärsivät ADA: n (adenosiinideaminaasin) puutteesta. ADA-geeni insertoitiin ex vivo perifeerisen veren lymfosyytteihin, ja vaikka tytöt paranivat, ei voitu määrittää tarkalleen, mihin todellinen terapeuttinen vaikutus johtui.
Tänään geeniterapian edistymisestä, jota käytetään laajasti syövän hoidossa, on vielä paljon parannettavaa ja se on edelleen kokeellinen tekniikka.
