Talassemia määritellään hemolyyttinen sairaus, joka johtuu pääasiassa on geneettisen mutaation, joka epätasapainon hemoglobiinin tuotantoa, jotka kohdistuvat lähinnä ketjuja, jotka muodostavat proteiinin osa (α ja β) , eli myös vaikeita globiinin synteesi, mikä johtaa hemoglobiinipitoisuuden vähenemiseen punasolujen tasolla, normaalisti a- ja β- ketjujen määrän on oltava yhtä suuret niiden tasapainon ylläpitämiseksi.
Tämä patologia on kliinisiä ilmenemismuotoja, luun epämuodostumia, koska luut lisäävät halkaisijaansa sisäpuolelta johtaen erytropoieettisen tuotannon lisääntymiseen, näitä epämuodostumia havaitaan useammin litistävässä tai litistetyssä nenässä, mikä lisää erottumisen laajenemista Niistä silmän pallosten, hampaiden kruunun erityisesti molaarien on merkittävä, joka tuottaa atrofiaa yläleuan; Talassemia sen varhaisessa vaiheessa laboratoriossa taso voidaan sekoittaa raudan puute anemia (johtuen raudanpuute).
Talassemiaa on erilaisia, tämä riippuu globiiniketjusta, johon vaikuttaa, eniten ilmaantuvia ovat α-talassemia ja β-talassemia , mikä tarkoittaa puutetta tai tilaa α-ketjujen synteesissä ja heikkenemistä vastaavasti β-ketjujen synteesissä. P-talassemia, β-ketjujen synteesi on vähentynyt tai puuttuu kokonaan, mikä tuottaa suuren määrän vapaiden a-ketjujen synteesiä.Tällä epätasaisella tai epätasapainoisella sukupolvella on tärkeimmät haitalliset vaikutukset; krooninen hemolyyttinen prosessi, tehoton erytropoieesi (punasolujen kyvyttömyys kiertää ääreisveressä, koska ne tuhoutuvat luuytimessä) ja lopulta tuotannon väheneminenkokonaishemoglobiini, joka muodostaa erytroidijohdon, jonka MCV on laskenut, toisin sanoen mikrosyyttinen ja hypokrominen (alhaisilla hemoglobiinipitoisuuksilla), liiallinen määrä vapaita α-ketjuja saostuu tai hapetetaan ja kiinnittyy myöhemmin solukalvoon ja sytoskeletoniin punasolujen, aiheuttaen siten solujen epävakautta, tapahtuu myöhemmin hemolyysi (solun tuhoutuminen).
Ja harvat erytrosyytit, joilla on saostumia kalvoonsa, tunnistetaan antigeeneinä (kehossa vieraina aineina) luuytimen makrofagien toimesta, minkä vuoksi ne fagosytoivat sen estääkseen kulkeutumisensa perifeeriseen vereen. Α-talassemia eroaa β: stä, koska tässä tilanteessa a-ketjun synteesi vähenee, mutta hemoglobiini A2: n ja sikiön hemoglobiinin arvot ovat normaalialueella.
