Retinoblastooma (Rb) on harvinainen syöpä, joka kehittyy nopeasti epäkypsien solujen verkkokalvon, valoa tunnistava kudoksen silmiin. Se on yleisin pahanlaatuinen silmän syöpä lapsilla, ja sitä esiintyy melkein yksinomaan pienillä lapsilla. Vaikka suurin osa lapsista selviää tästä syövästä, he voivat menettää näönsä silmissä tai silmissä tai ne on poistettava.
Lähes puolella retinoblastoomaa sairastavista lapsista on perinnöllinen geneettinen vika, joka liittyy retinoblastoomaan. Muissa tapauksissa sen aiheuttaa synnynnäinen mutaatio geenin kromosomissa 13q14.
Retinoblastooman yleisin ja ilmeisin merkki on verkkokalvon epänormaali ulkonäkö pupillin läpi nähden, jonka lääketieteellinen termi on leukokoria, joka tunnetaan myös nimellä amauroottinen kissan silmärefleksi. Muita oireita ovat näön heikkeneminen, punainen, ärtynyt silmä, jolla on glaukooma, ja kasvun hidastuminen tai viivästynyt kehitys. Joillakin retinoblastoomaa sairastavilla lapsilla voi kehittyä strabismus, jota kutsutaan yleisesti "ristissä oleviksi silmiksi" tai "seinän silmiksi". Retinoblastoomalla on pitkälle edennyt sairaus kehitysmaissa, ja silmien laajentuminen on yleinen havainto.
Riippuen asemasta kasvaimia, ne voivat olla näkyvillä yksinkertainen näöntarkastus käyttäen oftalmoskoopin käydä läpi oppilas. Positiivinen diagnoosi tehdään yleensä vain anestesia-testillä (AUS). Valkoisten silmien heijastus ei ole aina positiivinen osoitus retinoblastoomasta, ja se voi johtua heikosti heijastuneesta valosta tai muista olosuhteista, kuten Coatsin taudista.
Valokuvavian punasilmäisyyden esiintyminen vain yhdessä silmässä eikä toisessa silmässä voi olla merkki retinoblastoomasta. Selkeämpi merkki on "valkoinen silmä" tai "kissan silmä" (leukocoria).
Retinoblastoomahoidon ensisijaisena tavoitteena on säilyttää lapsen elämä, säilyttää sitten visio ja minimoida hoidon komplikaatiot tai sivuvaikutukset. Tarkka hoidon kulku riippuu tapauksesta, ja silmälääkäri päättää siitä keskustellessaan lasten onkologin kanssa. Lapset, joilla molemmat silmät osallistuvat diagnoosiin, vaativat yleensä multimodaalista hoitoa (kemoterapia, paikalliset hoidot).
