Terveys

Mikä on progeria? »Sen määritelmä ja merkitys

Anonim

Lääketieteen alalla progeria on harvinainen geneettinen sairaus, joka koostuu lasten ennenaikaisesta ikääntymisestä. Tämä tauti johtuu geenin mutaatiosta, joka saa solut epävakaiksi ja ikääntymisprosessit kiihtyvät ensimmäisistä elinvuosista lähtien. Tutkimusten mukaan yhdellä seitsemästä miljoonasta syntyneestä lapsesta on tämä tila, jolla on taipumus kohti valkoista rotua.

Progeria tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä, ensimmäisenä sen löytäneen englantilaisen lääkärin Jonathan Hutchinsonin ja Hastings Gilfordin kunniaksi, joka teki erilaisia ​​analyysejä sen ominaisuuksista ja kehityksestä.

Tätä tautia sairastavilla potilailla on seuraavat kliiniset ominaisuudet: Lyhyt kasvu, näkyvät silmät, harmaat hiukset lapsuudessa, ennenaikainen kaljuuntuminen, ryppyinen ja kuiva iho, suuri kallo, ripsien ja kulmakarvojen puuttuminen, ohut ja luuranko hampaiden puhkeaminen, sydänvaivat, arterioskleroosi, osteoporoosi, niveltulehdus, kaihi, läiskät iholla.

Tässä tilassa syntyneet lapset näyttävät näyttävän normaaleilta, ja ensimmäiset taudin merkit alkavat näkyä 12 kuukauden kuluttua. Lasten kanssa progeriaa on elämä odote 13 vuotta, vaikka on tapauksia, joissa he kuolevat nuorempina tai elää parikymmentä vuotias.

On tärkeää selventää, että tämä tauti ei ole peräisin, koska isä tai äiti on geneettisesti taipuvainen aiheuttamaan häiriön. On Päinvastoin, tämän sairauden, kuten jo mainittiin, on aiheuttanut spontaani mutaatio aikaan käsitys. Tämä tauti saa lapset ikääntymään nopeasti (arviolta kahdeksan kertaa normaalia nopeammin), minkä vuoksi se aiheuttaa kaikenlaisia ​​vanhuuteen liittyviä ehtoja. Toisaalta psykologisella tasolla progeriaa sairastava lapsi esittää henkisen kehityksen iänsä mukaan, omalla emotionaalisuudellaan ja älykkyydellään ikäänsä nähden.

Tällä hetkellä ei ole hoitoa, joka antaisi positiivisia tuloksia taudin torjunnassa. Mutta on olemassa hoitoja lievittämään tai estämään joitain vaikutuksia, joita tämä tila voi aiheuttaa, esimerkiksi aivohalvauksia, sydänsairauksia.