Nukleotidipolymorfismi viittaa mutaatioon, joka on peräisin DNA-sekvenssistä ja vaikuttaa vain yhteen genomisekvenssin emäkseen. Tämä mutaatio on hyvin yleinen ja yksinkertainen muoto geneettisestä polymorfismista, koska (kuten jo mainittiin) se viittaa yksittäisen nukleotidin modifikaatioon geneettisen sekvenssin ympäristössä.
Tässä mielessä arvioidaan, että suurin osa yksilöiden välisistä geneettisistä muutoksista määritellään näiden mutaatioiden kautta, mikä aiheuttaa suurimman osan fenotyyppisistä eroista.
Nukleotidipolymorfismilla on taipumus leviää heterogeenisesti koko genomiin ja ne sijaitsevat geenien koodaavilla ja koodaamattomilla alueilla samalla tavalla kuin ne löytyvät genomin alueilta, joilla tunnettuja geenejä ei ole vakiintunut tai joita kutsutaan myös " roskapostigeenit ”.
Tärkeää on, että tuhansia split-nukleotidipolymorfismimutaatioita on määritelty kaikissa ihmisen, kasvien ja eläinten kromosomeissa.
Näitä mutaatioita pidetään erittäin tarkkoina, ja evoluutiomuodossa ne ovat olleet erittäin onnistuneita vakiinnuttamaan asemansa tärkeässä osassa lajin populaatiota. Tämän tyyppisellä polymorfismilla on suuri biologinen merkitys, koska se määrittää tutkittavien geneettisen monimuotoisuuden.
Lääketieteellisestä näkökulmasta polymorfismit ovat myös merkityksellisiä, koska tietyn mutaation erilaiset vaihtoehdot voivat luoda esimerkiksi tietyn taipumuksen sairauden tarttumiseen, suuremman samanlaisen kliinisen väkivallan tai eroja hoitovasteessa.
