Hemofilia on synnynnäinen sairaus, jossa oikea veren hyytymistä ei tapahdu on oikea aika, koska muutokset joissakin toimijat hyytymisprosessia. Tämä ns. Hyytymiskaskadin keskeytys johtaa verenvuotoon, joka kestää normaalia pidempään avoimissa haavoissa. Tämä tila liittyy X-kromosomiin, ja vain naiset voivat välittää sen ja miehet kärsivät siitä. Hemofiliaa on kolme tyyppiä: tyyppi A, jossa on hyytymistekijä VIII: n puute, tyyppi B, jossa tekijä IX: n puute, ja tyyppi C, ja tekijä IX: n puute.
Hemofilia liittyy tiukasti sukupuoleen ja kromosomeihin, etenkin X: ään. Jokaisella ihmisellä on kaksi kromosomiparia, jotka ovat naisten XX ja miesten XY kromosomit. Tämän taudin kärsivät vain miespuoliset henkilöt, koska heillä on vain yksi X-kromosomi.Naiset puolestaan ovat kantajia, jotka vastaavat sen siirtämisestä geneettisesti; siihen voi kuitenkin vaikuttaa, jos isä on hemofilia ja äiti taudin kantaja, mutta nämä tapaukset ovat harvinaisia.
Kun hemofilia on tarttunut, se voi kuulua kolmeen jo mainittuun luokkaan: hemofilia A, jossa alijäämä lokalisoituu hyytymistekijä VIII: een, joka vaikuttaa jokaiseen 5000 terveeseen mieheen ja muuttaa protrombiinin transformaatioprosesseja trombiiniksi; hemofilia B, jossa alijäämä vaikuttaa tekijään IX, joka vaikuttaa yhteen 100 000 terveestä miehestä; Kaikista vähiten yleinen Leydenin hemofilia B, jossa tekijä IX -arvot ovat alle 1% lapsuudessa, on melko vaikea; hemofilia C, jossa alijäämä on tekijä XI.
