Galactosemia on synnynnäinen sairaus ominaista vaikeus ihmisen kehon metaboloivien galaktoosia (a laktoosia sokeri). Tämä vamma johtuu siitä, että henkilö perii puutteellisen geenin jokaiselta vanhemmaltaan, koska sekä isä että äiti ovat tämän taudin aiheuttavan geenin kantajia.
Galaktosemiasta kärsivillä ihmisillä ei ole kykyä hajottaa yksinkertaista sokerigalaktoosia, joten he eivät voi kuluttaa mitään maitoa, ihmistä tai eläintä sisältävää ruokaa.
Tämä tauti havaitaan yleensä varhaisessa iässä. Siksi lääkärit tutkivat usein vauvoja selvittääkseen, onko heillä tauti vai ei. Galaktosemiavauvoilla on yleensä seuraavat oireet: keltaisuus, oksentelu, ripuli. On huomattava, että nämä oireet eivät ole ominaisia tälle tilalle, ja tämä voi olla myöhäisen diagnoosin syy, varsinkin kun oireet ovat hyvin lieviä.
Vauvoille, jotka tehtiin testi on veren tai virtsan antaa kolme entsyymiä tarpeen muuttaa galaktoosin glukoosiksi. Normaalitilanteessa, kun henkilö nauttii laktoosia sisältävän tuotteen, aineenvaihdunta hajottaa tämän laktoosin välittömästi glukoosiksi ja galaktoosiksi. Siksi kun keho ei pysty vähentämään galaktoosia, se kerääntyy ja aiheuttaa vahinkoa mm. Munuaisille, maksalle ja keskushermostolle.
Kaksi galaktosemiatyyppiä, joita asiantuntijat ovat hoitaneet eniten, ovat olleet klassinen galaktosemia ja galaktosemia duarte. Ensimmäisessä kohde ei voi hajottaa laktoosia, koska se ei syntetisoi GALT-entsyymiä. Toisessa, jos entsyymiä on mahdollista syntetisoida, mutta huonosti.
Tämän tilan yleisiä oireita ovat: ärtyneisyys, kohtaukset, vauva ruokkii huonosti, koska hän ei halua juoda maitoa, alhainen paino, keltaisuus, oksentelu, uneliaisuus. On huomattava, että vauvoilla voi olla oireita muutama päivä syntymän jälkeen, jos he kuluttavat äidinmaitoa tai laktoosia sisältävää keinotekoista maitoa.
Niille, jotka kärsivät tästä tilasta, on suositeltavaa olla kuluttamatta loppuelämänsä mitään tuotteita, jotka sisältävät maitoa tai ovat peräisin siitä. On tärkeää tarkistaa tuotteet ostohetkellä sen tarkistamiseksi, onko laktoosi komponenttien joukossa. Äitejä, joilla on lapsia, joilla on tämä sairaus, suositellaan myös ruokkivan heitä (jos he ovat vauvoja) soijapohjaisella tai lihapohjaisella maidolla, he voivat käyttää myös muuta maitomaidoa, joka ei sisällä laktoosia.
