Se on autosomaalinen resessiivinen geneettisen tyypin patologia, joka esiintyy syntymästä lähtien ja vaikuttaa keuhkoihin, haimaan, suolistoon ja maksaan, tarttumalla tahmeaa ja paksua limaa sellaisiin kehon alueisiin, kystinen fibroosi on yksi sairauksista yleisimpiä kroonisia sairauksia, jotka vaikuttavat murrosikäisiin ja lapsiin, ja saattavat johtaa kuolemaan potilailla, joilla sitä on.
Tämä tauti johtuu geenivirheestä, joka saa kehon tuottamaan melko tiheää ja tahmeaa limaa, joka kertyy hengitysteihin ja haimaan aiheuttaen infektioita näillä alueilla, jotka voivat olla myös hengenvaarallisia. se voi aiheuttaa ongelmia hikirauhasissa ja miesten lisääntymisjärjestelmässä. Kystisen fibroosin ilmaisemiseksi henkilössä on välttämätöntä, että henkilöllä on kaksi vaurioitunutta geeniä, yksi perillinen äidiltä ja toinen isältä, minkä vuoksi henkilö voi olla mainitun geenin kantaja, mutta hänellä ei voi olla oireita, koska hänellä on vain yksi viallinen geeni.
Oireet, joita tällä patologialla esiintyy, voivat vaihdella iän, sairastuneen elimen tason ja niihin liittyvien infektioiden mukaan. Kystinen fibroosi voi vaikuttaa koko kehoon, mikä heijastaa sen vaikutusta lasten kehitykseen ja kasvuun, vaikuttaa hengitys- ja ruoansulatustoimintoihin, vauvoilla se voi vaikuttaa heidän kehitykseensä estääkseen painon nousu kunnolla vaikuttaa ruoansulatuskanavaan, tukkii suolistoa, joka johtuu melko tiheästä ulosteesta ja suurista määristä lapsen kasvun aikana Muita oireita voi kehittyä, kuten kasvun hidastuminen, keuhkosairauksien kehittyminen ja ravinteiden ja vitamiinien heikko imeytyminen.
Huolimatta monista ponnisteluista yrittää löytää parannuskeino tämän sairauden hoidossa, tätä tautia pidetään nykyäänkin parantumattomana, mutta on olemassa hoitoja, jotka keskittyvät sen vaikutusten vähentämiseen, jotta varmistetaan potilaiden terveellinen elämä., kaikki tämä jättämättä syrjään tutkimusta, joka jatkuu uusien lääkkeiden etsinnässä. Yleisimpiä hoitoja, joita nykyään käytetään siltä varalta, että fibroosi vaikuttaa hengityselimiin, ovat fyysiset harjoitukset, suun kautta, laskimoon ja inhalaationa annettavat antibiootit ja hengitysteiden fysioterapia. Ruuansulatuskanavassa annetaan yleensä vitamiineja, haimaentsyymejä ja insuliinia.
