Synnynnäiset poikkeavuudet ovat tällaisia syntymävikoja, häiriöitä tai epämuodostumia. Nämä poikkeavuudet voivat olla sekä rakenteellisia että toiminnallisia, kuten aineenvaihduntahäiriöt, joita esiintyy raskauden tai synnytyksen aikana.
Tämän tyyppisissä tapauksissa on melkein mahdotonta määrittää tietty syy siitä syystä, miksi 50% synnynnäisistä poikkeavuuksista. Kuitenkin jotkut sen syiden tai riski tekijöitä on tunnistettu, joita ovat:
Sosioekonomiset ja demografiset tekijät: perheen matalat tulot voivat olla epäsuora tekijä, synnynnäisiä poikkeavuuksia esiintyy useammin perheissä ja pienituloisissa maissa. On arvioitu, että noin 94% tällaisista vakavista poikkeavuuksista esiintyy matalan tulotason maissa, joissa naisilla ei usein ole riittävästi ravintoruokaa ja heillä voi olla terve raskaus.
Geneettiset tekijät: tärkeä tekijä tässä tekijässä on sukulaisuus, koska se lisää harvinaisten geneettisten synnynnäisten poikkeavuuksien oleskelua ja melkein kaksinkertaistaa vastasyntyneiden ja pikkulasten kuoleman sekä älyllisten vammaisuuksien ja muiden synnynnäisten poikkeavuuksien syntymisen avioliitoista ensimmäisten serkkujen välillä. Esimerkiksi siksi joillakin etnistä alkuperää olevilla yhteisöillä, kuten Ashkenazi-juutalaisilla tai suomalaisilla, esiintyy enemmän harvinaisia geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat lisääntyneen synnynnäisten poikkeavuuksien riskin.
Infektiot: Kuppi ja vihurirokko ovat äidin infektioita, jotka aiheuttavat merkittäviä poikkeavuuksia.
Lastenkirurgia ja lapset, joilla on toiminnallisia ongelmia, kuten talassemia, sirppisolusairaus tai synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, voidaan suorittaa rakenteellisten synnynnäisten poikkeavuuksien hoitamiseksi.
