Tämä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka ranskalainen lääkäri Philippe Charles Ernest Gaucher löysi ensimmäisen kerran, tämä epätavallinen sairaus liittyy aineenvaihduntaan.
Kun aineenvaihdunta aiheuttaa häiriöitä, silloin kun perinnölliset sairaudet, kuten Gaucher, ovat alkaneet, mikä on geenin häiriö, joka on vastuussa erityisen entsyymin valmistamisesta, entsyymit ovat erittäin hyödyllisiä proteiineja kehossa esiintyvän aineenvaihdunnan toteuttamiseksi entsyymit ovat vastuussa ruoan muuntamisesta oikein, mutta jos ruoka ei metaboloitu vahingossa, se voi kerääntyä elimistöön ja tuottaa erilaisia oireita. Tämä tauti kuuluu lipidien ryhmään, jotka ovat olosuhteita, joissa rasvahappojen metabolia vaikuttaa.
Ajan myötä liiallinen rasvan kertyminen voi aiheuttaa vakavia vaurioita soluille ja kudoksille, elimet, joihin voi vaikuttaa, ovat aivot, maksa, verisuoni, luuydin ja ääreishermosto. Tämä tauti on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa 1: een 20 tuhannesta ihmisestä rodusta riippumatta. Terveet ihmiset sisältävät entsyymin glukoserebrosidaasin, joka sijaitsee lysosomeissa ja on vastuussa glukoserebrosidiyhdisteen muuttumisesta glukoosiksi ja karamidiksi kutsutuksi rasvaksi.
Taudista kärsivillä ihmisillä ei ole entsyymiä glukoserebrosidaasia, mikä tarkoittaa, että he eivät voi muuttaa glukoserebrosidia, joka kerääntyy lysosomeihin, mikä tekee makrofagien normaalista toiminnasta mahdotonta. Tämä tauti voi esiintyä tai luokitella kolmeen tyyppiin: Tyypin 1 Gaucherin tautia, joka on yleisintä, pidetään ei-neuronopaattisena, koska se ei vaikuta hermostoon, sille on ominaista vaihtelevien oireiden esiintyminen, joita voi esiintyä kaiken ikäisillä ihmisillä. Tyypin 2 tauti, jota kutsutaan myös akuutiksi neuronopaattiseksi muodoksi, on epätavallinen sairauden muoto, jolle on ominaista se, että se vaikuttaa aivoihin nopeasti ja erittäin vakavasti. Sitä esiintyy yleensä alle kahden vuoden ikäisillä imeväisillä, jotka todennäköisimmin kuolevat tähän tauti.
Tyypin 3 sairaus tai akuutti neuronopaattinen, jolle on myös tunnusomaista harvinainen ja hidas eteneminen neurologiseen. Yleisimpiä oireita ovat muun muassa verihiutaleiden väheneminen, anemia, osteoporoosi, vatsan kasvu, kasvun hidastuminen.
