Friedreich ataksia on sairaus tai geneettinen häiritseminen voisi periä yksittäisen (erityisesti vanhemman), ja joka aiheuttaa vamman jatkuva hermostossa, aiheuttaen näin henkilön läsnä vaikeuksia kielen muutoksiin pakolaisuudessaan jopa kärsivät sydänsairaudesta
Geeni, joka aiheuttaa tämän harvinainen sairaus on nimeltään frataxin (FXN) ja on vastuussa kehon tuottaa osan DNA kutsutaan trinukleotiditoistojakson (GAA), ihmiskehon tavallisesti käsittää noin 8-30 kopiota (GAA), Friedreichin ataksiasta kärsivillä henkilöillä voi olla jopa tuhat kopiota (GAA), tämä johtuu frataksiinigeenin muutoksesta.
Mitä enemmän kopioita (GAA) henkilö peittää, sitä nopeammin tauti ilmestyy. Jotta henkilö voi periä taudin, hänen on saatava puutteellinen geeni isältä ja äidiltä. Oireet ilmaantuvat usein lapsuudessa, ennen murrosikää, ja niille on tunnusomaista aivojärjestelmän ja selkäytimen heikkeneminen, jotka ovat vastuussa lihasten liikkeistä, koordinaatiosta jne., Nämä ovat joitain oireita joita voi esiintyä: tasapainon menetys koordinoinnin puutteen vuoksi, refleksien puuttuminen jaloissa, komplikaatiot puhuessa, epävakaat liikkeet, sydämen vajaatoiminta, näköhäiriöt ja taution hyvin edennyt potilas voi kärsiä diabeteksesta.
Tämän taudin hoitamiseksi asiantuntijat suosittelevat fysioterapioita, pyörätuolien käyttöä ja tarvittaessa ortopedisten laitteiden sijoittamista, jos sydänongelmia esiintyy, sitten turvautumaan kardiologiin jne. Ataksia on sairaus, joka pahenee vähitellen niin, että henkilö ei pysty suorittamaan päivittäistä toimintaansa, tämä tila voi johtaa henkilön ennenaikaiseen kuolemaan. On erittäin tärkeää korostaa, että jos henkilö tietää, että hänen perheessään on ollut tätä tautia, on suositeltavaa ottaa yhteyttä lääkäreihin(varsinkin jos aiot saada lapsia), tässä tapauksessa sinulle tehdään geenitestit, joiden avulla voit sulkea pois kaikki riskit.
