Alkaptonuria pidetään genetiikan, kuin virhe, joka syntyy sisällä aineenvaihdunta, edellytetään epätavallinen geneettinen muutos, jossa virtsan yksittäisen antaa tumman ruskea pigmentti, kun se altistetaan ilmalle. Siksi tämä epätavallinen tila sisältyy harvinaisten sairauksien ryhmään, joka tunnetaan nimellä "aineenvaihdunnan luonnolliset virheet".
Ensimmäisen alkaptonuria-tapauksen historiassa löysi vuonna 1902 tohtori Archibald Garrod, joka kykeni tutkimuksissaan löytämään geenin, joka muuttaa metaboliareittiä. Tämä tauti oli pystyy tuottamaan niveltulehduksen ihmisiä, jotka oli liitetty virtauksen virtsan ja tunnusomainen väri (okra keltainen), joka on kytketty tähän, alkaptonuria tekee luut ja rustot ihmiset kääntyvät tummempi yli ajan.
Alkaptonuriaa pidetään ensimmäisenä taudista, joka on määrätty resessiiviseen perinnölliseen vajaatoimintaan. Tämän tilan esiintymisen syyt johtuvat entsyymin puutteesta maksassa: niin sanotusta "homogenismioksidaasista". Tämän entsyymin puute estää homogentisiinihapon muuttumisen tyrosiinin ja fenyylialaniinin metaboloitumisen seurauksena maleyyliasetoasetaatti. Tumma pigmentti virtsan johtuu siitä, että kun se joutuu kosketuksiin ilman, homogentisic happo, että laskoksia se pyrkii yhtäkkiä hapettua.
Tämä sairaus yleensä ei osoita, paitsi se, että väri virtsa on lähes musta; Kuitenkin joissakin lasten imetyksen vaiheessa, jos he voivat esiintyä, erityisesti jos heillä on suvussa on alkaptonuria. Yksi tämän taudin seurauksista on se, että tietyn iän (40-60 vuotta) läpäisevä henkilö voi alkaa ilmetä niveltulehdusta.
Vuonna Jotta on tehdä diagnoosi vaaditaan virtsa. Hoidon osalta sitä ei ole vielä kehitetty, mikä tarkoittaa, että tätä tilaa ei voida hoitaa. Vaikka on monia asiantuntijoita, joiden mielestä C-vitamiinin saanti suurina määrinä voi vähentää ruskean värin varastoitumista rustoon, mikä puolestaan voisi vähentää niveltulehduksen kasvua.
